Guide pratique : Trisomie 21

• Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire. Si un enfant est porteur d’une malformation cardiaque, il doit être pris en charge et suivi par un Cardio-pédiatre au rythme que le médecin définira avec la famille.
• Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic. L’existence de troubles digestifs après la naissance doit faire réaliser un bilan plus complet (maladie de Hirschsprung qui correspond à une anomalie de l’innervation du rectum pouvant remonter jusqu’au colon).
• L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. Au moindre doute, le nouveau né doit être montré à un médecin ophtalmologue.
• 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé. Dans tous les cas, un suivi ORL est nécessaire tout au long des premières années de la vie.
• Outre l’examen clinique complet et le dépistage d’un déficit auditif ou d’une malformation oculaire, le bilan doit être complété par la réalisation d’échographies cardiaque, abdominale, rénale et cérébrale.

Bilan des anomalies biologiques

• Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés. Cependant le dosage précis des hormones T4 et TSH est recommandé.
• Etude du caryotype pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic génétique doit être demandé en urgence avec la réalisation d’une évaluation du nombre de chromosome 21 par la technique de FISH afin de pouvoir répondre rapidement à l’attente de la famille.
• Numération formule sanguine (polyglobulie, lymphocytose, thrombopénie).
• Bilan thyroïdien (T3, T4, TSH).

•  la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales et psychologiques (CAMSP ou autres, MDPH,….)
• Examen neurologique Instabilité atlas-axis (signes locaux : douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne ou à distance d’anomalie de la jonction atlas-axis). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers. La réalisation d’une radiographie de dépistage est discutée.
• Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie
• Examen dermatologique
• Examen dentaire
• Vaccinations habituelles

Consultations ORL. Chaque 6 mois, avec un examen en particulier en période hivernale au moment des otites seromuqueuses (50 à 70%) En prévision des otites il est recommandé de pratiquer le vaccin contre l’influenza (AII) et le vaccin conjugué contre le pneumocoque (AI) à tous les enfants en âge de les recevoir.

Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie). Possibilité d’apparition progressive d’une cataracte.

Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, endocrinologie,…)

Examens complémentaires

• Bilan thyroidien,
• Bilan de maladie cœliaque si troubles digestifs (anticorps anti-endomysium (IgA et IgG) et anticorps anti-transglutaminase (IgA et IgG)

Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.

les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales (Scolarité en milieu ordinaire : au collège ou au lycée ou en milieu protégé : IME, IMPro, ou autres, MDPH,….)

• Examen neurologique, signes de compression médullaire cervicale par anomalie de la jonction atlas-axis (apparition d’anomalies de la marche, des réflexes ostéotendineux, urinaires ou digestifs)
• Démarrage pubertaire (puberté précoce)
• Examen dermatologique
• Vaccinations habituelles

Consultations ORL

Consultations d’Ophtalmologie

Examen dentaire

Consultation de cardiologie à l’adolescence (dysplasies valvulaires)

Consultation avec un professionnel spécialisé dans l’adolescence, psychologue, infirmière scolaire ou un gynécologue spécialisé.

Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, neurologie, endocrinologie,…)

Examens complémentaires

• Bilan thyroïdien, anticorps antithyroïdiens,
• Radiographies du rachis cervical (à la recherche d’une instabilité atlas/axis) si anomalies évocatrices ou si activité sportive à risque.

Surveillance clinique : alimentation, obésité, constipation, puberté, développement cognitif, langage, scolarité, troubles du comportement, ophtalmologie (myopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, apnées du sommeil, hypothyroïdie, hyperthyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis

l’adulte.

Consultations ORL

Consultations d’Ophtalmologie

Soins dentaires

Consultation de cardiologie (dysplasies valvulaires)

Consultation avec un gynécologue spécialisé (femmes)

Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, neurologie, endocrinologie,…)

Ne pas oublier les dépistages habituels en population générale (cancer du sein, cancer du colon,….)

Examens complémentaires.

• Bilan thyroidien,
• Radiographies du rachis cervical, impératif en cas d’activité sportive à risque.

Surveillance clinique : obésité, ophtalmologie (presbytie), audition (presbyacousie), apnées du sommeil, hypothyroïdie, diabète, instabilité cervicale atlas-axis, cardiologie (dysplasies valvulaires), gynécologie, régression cognitive, intégration sociale et professionnelle, troubles du comportement. 

prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition –langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture. Des séances de logicomathématiques aident aux apprentissages scolaires.

• Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Cette prise en charge permet aussi l’amélioration de la motricité fine et de l’écriture et donc des apprentissages scolaires.
• Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD. L’utilisation d’outils numériques (ordi portables, tablettes tactiles) est discutée et prescrite par les ergothérapeutes.
• Prise en charge selon la nécessité par un orthoptiste, orthodontiste.
• D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. Il est important de bien prendre en compte les capacités de l’enfant à assurer ces différentes activités et à les intégrer dans le programme des soins médicaux et des activités éducatives et scolaires.
• La prise en charge ne doit jamais être « intensive »
• Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant ou sa famille (parents, fratrie,…).
• L’intervention d’une assistante sociale est également fondamentale pour aider les parents dans les démarches administratives (dossier MDPH,…)

Pour la famille, parents ou fratrie, des groupes de paroles sont parfois proposés.

La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Elle sera d’autant plus efficace qu’un partenariat entre les parents, les différents professionnels médicaux, paramédicaux, les assistantes sociales, les psychologues et les professionnels de l’éducation nationale s’installe.

A l’âge adulte, la prise en charge doit se poursuivre de manière orientée :

• Prise en charge orthophonique pour favoriser l’utilisation du langage expressif et la communication.
• Soutien psychologique souvent nécessaire (dépressions, difficultés d’autonomie,…)
• Aide d’une assistante sociale

- Lieu de vie au travail et au domicile : autonome, en famille ou en foyer.

- Discussion d’une Curatelle ou Tutelle

En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles. Les établissements spécialisés de type IME proposent également une scolarisation.
L'importance des difficultés intellectuelles est variable, mais il existe chez l'enfant trisomique :
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Ceci peut amener à penser qu'il ne répond pas ou ne comprend pas (la réponse arrivant de façon décalée et n'étant pas interprétée comme réponse).
- Une difficulté à inhiber suffisamment longtemps la réponse pour pouvoir poursuivre une analyse détaillée de la question.
Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Il est important de ne donner qu'une consigne à la fois.
Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés. Le niveau d'acquisition de lecture est extrêmement variable, certains auront une bonne compréhension de ce qu'ils lisent, d'autres décoderont bien mais auront une compréhension faible ou absente.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Elle offre des occasions de se décentrer de soi, de mettre en place des tutorats, etc.
Les situations d'intégration nécessitent, souvent au début et selon les enfants, un accompagnement par un adulte (éducateur, AESH) ou la mise en place d'un système de tutorat par d'autres élèves.

Quand faire attention ?

À l'arrivée dans l'école, le collège ou le lycée : une information sur la Trisomie 21 adaptée aux différents âges, et faite par des personnes compétentes diminue la part d'inconnu ou de fausses idées répandues sur la Trisomie 21.

Malgré l'incidence un peu plus importante de certains problèmes médicaux chez les personnes trisomiques, ils remettent exceptionnellement en cause leur scolarisation et leur insertion dans les différentes activités scolaires et extrascolaires.
Il n'y a en général pas de contre-indications aux activités physiques sauf en cas notamment de grande laxité du cou.
o Une radiographie cervicale peut être nécessaire avant de pratiquer des activités telles que le judo du fait de la laxité présente chez ces enfants.
o En cas de pathologie cardiaque, un certificat du cardiologue sera nécessaire.
o La piscine peut momentanément être contre-indiquée en cas de perforation du tympan. Des bouchons d'oreille standards avec un bonnet de bain en plastique sur la tête sont très efficaces toutefois. Un avis ORL sera demandé.

Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. Cela peut-être à l'origine de troubles ou de modifications du comportement qui cesseront lorsque le problème sera pris en compte.
L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec. Lors des évaluations il faudra être prudent et l'interprétation des tests psychotechniques sera corrélée aux évaluations du comportement adaptatif.
Devant des troubles du comportement il convient de rechercher une inadaptation de la demande, une éventuelle pathologie médicale non dépistée source de douleur ou de mal-être, une situation conflictuelle, etc.
Certains enfants trisomiques peuvent présenter des troubles du comportement de type autistique qui doivent être pris en charge et peuvent nécessiter des pédagogies adaptées.
L'acquisition de la propreté peut-être retardée et il est nécessaire de proposer, jusqu'à un âge avancé, même à ceux qui sont propres, d'aller aux toilettes de façon régulière (toutes les heures et demi par exemple).
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. De façon transitoire, une surveillance particulière peut être nécessaire.
À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin. Il sont facilement en surcharge pondérale.
Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Le groupe est souvent canalisant et aidant face à des enfants qui auraient tendance à se mettre en danger, surtout si les consignes sont claires et les mêmes pour tous.
Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres. Les apnées du sommeil sont fréquentes, surtout chez l'enfant qui est souvent infecté au niveau de la sphère ORL avec des amygdales volumineuses.
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Des groupes de parole avec un professionnel peuvent leur permettre d'avancer dans la construction de leur identité d'adolescent et d'adulte.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Celui-ci est régulièrement évalué grâce à la collaboration des différents partenaires du projet.
Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. afin d'essayer de trouver des orientations et aides adéquates.
Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. Elles sont effectuées par des rééducateurs libéraux ou par des équipes pluridisciplinaires dans les Services d'éducation et de soins spécialisés (Sessad), les Centres d'action médico-sociale précoce (Camsp) ou parfois les Centres médico psycho pédagogiques (CMPP), etc.
Ces interventions peuvent être menées en milieu scolaire comme défini dans le PPS.
L'enseignant pourra trouver auprès de ces équipes des informations en cas de besoin.
Les réunions de synthèse, qu'il est important de provoquer même si l'enfant est suivi en libéral, sont le lieu de rencontre de tous les partenaires de l'accompagnement, y compris les enseignants, et permettent souvent de trouver des nouvelles pistes de travail avec cet enfant dont la lenteur dans l'acquisition des apprentissages nécessite persévérance.
L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Il fonctionne volontiers par imitation.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Il faut toutefois faire attention à ce qu'il ne s'y enferme pas.
Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). L'enseignant pourra trouver une aide auprès des rééducateurs en cas de difficulté particulière dans l'acquisition du graphisme.
Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage. On peut également proposer des supports où les dessins, schémas, viennent illustrer le propos.
La présence éventuelle d'un Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap (AESH) peut permettre par exemple l'aide à la lecture des textes, consignes, leur compréhension, le passage à l'écrit (dictée à l'adulte pour un enfant qui ne rédige pas du tout).

L'avenir

Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Ces solutions sont facilitées par l'existence ou la mise en place de dispositifs d'accompagnement, en particulier les Services d'accompagnement à la vie sociale (SAVS).
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Leur espérance de vie a doublé dans les 20 dernières années.
Les recherches actuelles tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prise en charge plus adaptés.

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